Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală, demarează în această lună un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală, o boală genetică rară şi gravă, care afectează musculatura şi poate avea consecinţe severe dacă nu este depistată şi tratată la timp.
"Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutaţii ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esenţiale supravieţuirii neuronilor motori. Aceşti neuroni controlează mişcările voluntare, precum respiraţia, hrănirea şi mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă şi, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidenţă de aproximativ 1 la 6.000 - 10.000 de nou-născuţi (...), dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiţia unui diagnostic timpuriu", se arată într-un comunicat transmis joi de unitatea sanitară.
Programul a devenit posibil prin sprijinul asociaţiei de pacienţi Familia SMA, care a contribuit la achiziţionarea kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuţii din maternităţile din judeţul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică. Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viaţă, în acelaşi timp cu celelalte investigaţii din screeningul neonatal standard.
Prin acest program, Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Bihor face un pas esenţial spre alinierea la standardele europene în medicina genomică şi medicina personalizată pentru nou-născuţi, se subliniază în comunicat.
"Depistarea precoce a SMA poate face diferenţa între o viaţă afectată de dizabilitate severă şi o viaţă aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât şansele copilului cresc semnificativ. Le mulţumim partenerilor noştri care au făcut posibilă această iniţiativă", a declarat, citat în comunicat, medicul-şef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Judeţean de Urgenţă, Claudia Jurca, medic primar genetică medicală şi pediatrie.
Comentează