O echipă internațională de cercetători a descoperit o nouă tulburare genetică de neurodezvoltare, cauzată de mutații ale genei RPS6KC1, potrivit unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Descoperirea a fost posibilă datorită secvențierii genomice și utilizării unor algoritmi avansați de analiză genetică, dezvoltați de cercetătorii de la Idibell.
Boala afectează substanța albă a creierului și se manifestă prin dificultăți de mers, probleme cognitive, întârzieri de dezvoltare și trăsături faciale atipice, a explicat Aurora Pujol, coordonatoarea studiului, potrivit observatornews.
Până în prezent, mutațiile au fost identificate la 13 persoane din opt familii, din mai multe țări, fără legături de rudenie. Unul dintre cazuri a fost diagnosticat la Spitalul Universitar Bellvitge. Cercetătorii estimează că numărul pacienților va crește, pe măsură ce boala devine cunoscută și recunoscută la nivel medical.
Deși nu există încă un tratament, identificarea acestei afecțiuni reprezintă un pas important pentru diagnosticarea bolilor rare și pentru înțelegerea mecanismelor genetice implicate în dezvoltarea creierului.
Comentează